O dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial da Doença Rara, lembrado em 70 países, com o objetivo de alertar sobre doenças classificadas por incidência, raridade, gravidade e diversidade. Dados da Organização Mundial da Saúde indicam que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.
Algumas destas doenças são pesquisadas no Programa de PPGCS (Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) da Unesc, incluindo aquelas desenvolvidas em consequência de Erros Inatos do Metabolismo. Esses distúrbios têm desafiado pesquisadores na busca por mais informações sobre o seu funcionamento e o tratamento. O tema tem sido objeto de estudo em diversos níveis nos cursos da área de saúde da Universidade, como dissertações de Mestrado e Doutorado, além de pesquisas realizadas nos laboratórios de Neurologia Experimental do PPGCS da Unesc.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são defeitos genéticos, causados muitas vezes por falhas nas atividades de uma determinada proteína, geralmente uma enzima. Essa carência afeta a síntese, a degradação, o processamento e o transporte de moléculas no organismo, ocasionando o acúmulo do substrato e a falta do produto final. Exames, como o teste do pezinho, são utilizados para diagnosticar essas doenças raras e de difícil tratamento. Estudos buscam entender melhor o funcionamento desses erros e como tratá-las. “Esses EIM são doenças genéticas raras em que o corpo não consegue transformar os alimentos em energia da maneira apropriada, geralmente causadas por defeitos em proteínas específicas necessárias ao metabolismo dos alimentos ou outras moléculas no organismo”, explica o pesquisador da Unesc, Emilio Streck.
As pesquisas já identificaram um grande número de EIM. O laboratório de Neurologia Experimental da Unesc tem realizado pesquisas e publicado artigos sobre a doença da Urina do Xarope do Bordo. Liderado por Streck o grupo de pesquisadores tem investigado em cobaias e também participado de redes de pesquisa com pacientes. A Doença da Urina do Xarope de Bordo incide em 1 para 125 mil nascidos vivos, em que o odor da urina dos bebês nascidos assemelha-se ao do xarope de bordo, feito a partir da seiva da árvores do bordo, bastante comum nos Estados Unidos e no Canadá.
Recentemente o professor esteve no Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo, em Atenas, onde foi apresentado o atual panorama mundial relacionado aos estudos na área. Também em 2018 o grupo publicou um novo artigo, denominado “Avaliação de biomarcadores plasmáticos de inflamação em pacientes com Doença do Xarope do Bordo”. O estudo incluiu 12 pacientes diagnosticados com DXB nos quais foram investigados indicadores, ou parâmetros, medidos no sangue referentes à inflamação, buscando estabelecer uma possível relação entre esses biomarcadores e a doença.
Os Erros Inatos do Metabolismo são objeto de estudo há alguns anos no Programa de Pós-Graduação em Saúde da Unesc, com mais de 10 teses e dissertações sobre o tema, além da publicação de mais de 30 artigos científicos sobre o assunto. O professor Emilio Streck analisa a importância desse trabalho e projeta o futuro dos estudos: “é muito importante entender como a doença funciona para que possamos procurar e testar novas possibilidades de tratamento para os pacientes”.
Sinais clínicos apresentados
Os principais sinais clínicos apresentados pelos pacientes como a forma clássica da Urina do Xarope de Bordo incluem cetoacidose, hipoglicemia, recusa alimentar, opistótono e retardo mental. No entanto, os mecanismos responsáveis pelos sintomas neurológicos apresentados pelos pacientes ainda são pouco conhecidos. O tratamento consiste na restrição da ingestão de proteínas, bem como dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina, suplementada com uma fórmula semi-sintética contendo aminoácidos essenciais, minerais e vitaminas. Considerando que mecanismos fisiopatológicos da doença não estão completamente elucidados, o grupo de pesquisa busca compreender as alterações neuroquímicas e comportamentais que ocorrem em modelos animais dessa doença durante o seu desenvolvimento, para tentar esclarecer a fisiopatologia dos danos teciduais nos pacientes afetados.
